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遺伝相談外来

診療日

毎週木曜日午後,第2,4,5土曜日 午後

担当医

久保 亮治(皮膚科専門医・臨床遺伝専門医)

トピックス

  1. 新しい遺伝子検査法により正しい診断を目指します
     診断がつかない、診断が難しい遺伝性皮膚疾患の患者さん、遺伝子変異が背景にあるのではないかと考えられる皮膚疾患の患者さんを対象に、採血して遺伝子の変化を調べます(通常の診察以外の余分な金銭的負担は生じません)。ヒトは2万数千の遺伝子を持っています。まず、これまでに報告されている皮膚疾患の原因となる400超の遺伝子全てについて、変異がないかを調べます。それでも原因がわからなければ、2万数千の遺伝子全てについて、変化がないかを調べます。これまできちんとした診断がつかなかった、という方も、是非一度御相談ください。正しい診断が、正しい治療法を選択するための第一歩です。
  2. 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子を同定しました。

  3. ILVEN(炎症性線状疣贅状表皮母斑(inflammatory linear verrucous epidermal nevus)の原因遺伝子を同定しました。

対象疾患

専門的な疾患

  • 先天性表皮水疱症(単純型、栄養障害型、Herlitz型、非Herlitz型など)
  • 角化異常症、魚鱗癬、魚鱗癬様紅皮症、紅斑角皮症など
  • 掌蹠角化症(長島型、Vörner型など)
  • 外胚葉形成異常症
  • CHILD症候群
  • KID症候群
  • 白皮症
  • 色素異常症、色素失調症
  • 神経線維腫症
  • 結節性硬化症
  • 色素性乾皮症
  • 汗孔角化症
  • 表皮母斑、脂腺母斑、血管腫など各種の母斑症
  • エーラスダンロス症候群
  • ダリエ病、ヘイリーヘイリー病
  • など

体質的なもの

  • 手がふやけやすい、水につけるとすぐに手がふやけてヒリヒリ痛む、皮が剥けやすい、ぶつけたりこすれたりするとすぐに水膨れができる、肌がかさかさしてウロコみたいな模様がある、足の裏の皮が分厚い、爪が全部分厚い、といった症状

診療内容

  • 遺伝性の疾患・生まれつきの皮膚疾患・体質を対象として診療を行っています。
  • 正確な診断をつけ、診断に基づいた適切な治療をおこなうことがとても大切です。また、生まれつきの病気であっても、様々な対症療法や生活の工夫により、症状を軽くしてあげることが可能です。新しい治療法の開発・実施にも積極的に取り組んでいます。
  • 診断方法は大きく分けて2つあります。
  • 1つは採血して血液中の白血球から遺伝子を取りだして、遺伝子解析により病気の原因となっている遺伝子の変化を見つけ出して診断をつける方法(遺伝子検査)です。
  • もう1つは、皮膚を一部切り取って(皮膚生検検査)、様々な組織学的な検査を行って診断をつける方法です。
  • 原因遺伝子が明らかになった場合、遺伝カウンセリングをおこないます。また、正確な診断に基づいて、各疾患に最適な治療法の選択をおこないます。疾患によっては次子の出産のための出生前診断も可能になります。

受診方法

 慶應大学病院の皮膚科を受診する方法は、1.予約を取ってから受診する方法、2.直接病院に来る方法、の2つがあります。紹介状をお持ちの方も、お持ちでない方も、いずれも受診することが可能です(ただし紹介状がない場合、特定機能病院の初診時選定療養費の金銭負担がかかります)。

  1. 予約を取ってから受診する方法
     慶應病院の予約センターにて、皮膚科初診の予約をお取りください(受付時間:午前9時~午後4時(03-3353-1257))。遺伝相談外来担当の久保は、毎週金曜日の午前に皮膚科初診外来を担当しています。金曜日の診察と指定してお取りの上、受診ください。初回から久保が診察させていただきます(2回目以降は基本的に木曜日または土曜日午後の遺伝相談外来での診察となります)。金曜日以外の初診予約を取られた場合は、そこで診察を受けた上で、木曜日または土曜日午後の遺伝相談外来の予約をしていただければ、2回目の受診から久保が診察いたします。
  2. 予約なしで直接病院に来る方法
     遺伝相談外来担当の久保は、毎週金曜日の午前に皮膚科初診外来を担当しています。金曜日に受診下されば、初回から久保が診察させていただきます(2回目以降は基本的に木曜日または土曜日午後の遺伝相談外来での診察となります)。ただし、予約のある方が優先ですので、待ち時間が長くなる可能性があります。金曜日以外に受診された場合(及び、学会出張などで久保が不在であった場合)は、そこで診察を受けた上で、木曜日または土曜日午後の遺伝相談外来の予約をしていただければ、2回目の受診から久保が診察いたします。
  3. 医療機関からの紹介予約方法
     医療機関からの紹介の場合、慶應病院皮膚科の外来を予約ください。予約方法については以下のページをご覧ください。遺伝相談外来担当の久保は、毎週金曜日の午前に皮膚科初診外来を担当しています。金曜日の初診予約を久保の診察を指定してお取りください。金曜日以外の初診予約の場合は、そこで診察を受けた後、2回目の受診時から木曜日または土曜日午後の遺伝相談外来にて久保が診察させていただきます。